Percepción temporal de síntomas de disfagia en una cohorte de pacientes con disfagia orofaríngea neurogénica

Introducción: La disfagia resulta de varios mecanismos fisiopatológicos donde sus síntomas no son estáticos ni homogéneos en las personas, especialmente cuando existe disfagia orofaríngea neurogénica. Objetivo: Conocer la percepción y comportamiento en el tiempo de síntomas de disfagia mediante el instrumento Eating Assessment Tool-10 (EAT-10) en pacientes con disfagia orofaríngea neurogénica, con el fin de visualizar la dinámica clínica de esta forma de disfagia. Metodología: Estudio observacional tipo cohorte en pacientes con disfagia orofaríngea neurogénica de causas neurológicas y neuromusculares, con seguimiento a tres y seis meses y diligenciamiento del EAT-10 al momento basal, tercer y sexto mes. Resultados: Un total de 90 personas con evaluación basal, de las cuales el 56,7 % (51/90) lograron seguimiento al tercer mes y 25,6 % (23/90) al sexto mes. Los síntomas de disfagia con mayor autopercepción en los tres momentos fueron la dificultad para tragar sólidos, sensación de comida pegada en garganta y tos al comer. La odinofagia no fue un síntoma habitualmente percibido. La puntuación total del EAT-10 estuvo entre 16,61 ± 9 y 18,1 ± 9,5 puntos en general. En pacientes con seguimiento completo se observó variación en la autopercepción para tragar líquidos y pastillas. Se observó variación del puntaje al ajustarlo por recepción de terapias. Discusión: Las enfermedades neurológicas y neuromusculares impactan directamente la deglución con gravedad entre leve a profunda, donde la autopercepción de síntomas deglutorios es dinámica, pero con síntomas cardinales de disfagia orofaríngea en el tiempo. Conclusiones: El reconocimiento y seguimiento de síntomas de disfagia deben ser aspectos usuales en la atención de pacientes con enfermedades neurológicas y neuromusculares.

Introduction: Dysphagia results from several pathophysiological mechanisms where its symptoms are not static or homogeneous in people, especially when there is neurogenic oropharyngeal dysphagia. Objective: To know the perception and behavior over time of symptoms of dysphagia using the Eating Assessment Tool-10 (EAT-10) in patients with neurogenic oropharyngeal dysphagia to visualize the clinical dynamics of this form of dysphagia. Methodology: Observational cohort study in patients with neurogenic oropharyngeal dysphagia of neurological and neuromuscular causes with, follow-up at three and six months, and completion of the EAT-10 at baseline, third and sixth month. Results: A total of 90 people with baseline evaluation were included, of whom 56.7% (51/90) achieved follow-up at the third month and 25.6% (23/90) at the sixth month. Symptoms of dysphagia with greater self-perception at all three moments were difficulty swallowing solids, sensation of food stuck in the throat and coughing when eating. Odynophagia was not a commonly perceived symptom. The total score of the EAT-10 was between 16.61±9 and 18.1±9.5 points in general. In patients with complete follow-up, variation in self-perception of swallowing liquids and pills was observed. Variation of the score when adjusting for the reception of therapies. Discussion: Neurological and neuromuscular diseases directly impact swallowing with mild to profound severity, where self-perception of swallowing symptoms is dynamic, but with cardinal symptoms of oropharyngeal dysphagia over time. Conclusions: The recognition and monitoring of dysphagia symptoms should be usual aspects in the care of patients with neurological and neuromuscular diseases.

Disfagia orofaríngea neurogénica: caracterización clínica y percepción de síntomas en Antioquia, Colombia entre los años 2019 a 2021

Introducción: la disfagia es un trastorno de la deglución, el cual es habitualmente desatendido por profesionales de la salud, en especial la disfagia orofaríngea neurogénica, que es capaz de producir varios síntomas, signos y complicaciones secundarias en los pacientes. Objetivo: realizar una caracterización clínica incluyendo percepción de síntomas de disfagia en pacientes con disfagia orofaríngea neurogénica de causas neurológicas y neuromusculares en Antioquia, Colombia entre los años 2019 y 2021. Metodología: estudio transversal realizado en 80 pacientes con disfagia orofaríngea neurogénica confirmada a través de la herramienta Eating Assessment Tool-10, evaluación clínica y/o resultados de video fluoroscopia de la deglución. Resultados: 71 pacientes presentaron causas neurológicas centrales. La enfermedad cerebrovascular y la enfermedad de Parkinson fueron las etiologías más frecuentes. Solo 18% de los pacientes con causas neurológicas y 33% con causas neuromusculares reportaron tolerancia a todas las consistencias de alimentos. Mediana de 16 puntos en cuanto a autopercepción de síntomas de disfagia mediante el instrumento Eating Assessment Tool-10, con puntuaciones más altas en pacientes con presencia de gastrostomía, antecedente de neumonía, odinofagia y alteración en la oclusión mandibular al examen físico. En los pacientes con causas neurológicas hubo mayor presencia de signos motores linguales y apraxias orofaciales. Conclusión: existen características clínicas como sensación de comida pegada, dificultad para tragar alimentos sólidos, tos y ahogo al tragar, que son útiles en el reconocimiento de casos de disfagia orofaríngea, y apoyan que esta genera más síntomas que signos al examen físico en pacientes con condiciones neurológicas y neuromusculares.

Introduction: dysphagia is a swallowing disorder that is usually neglected by health professionals, especially neurogenic oropharyngeal dysphagia, which can produce various symptoms, signs and secondary complications in patients. Objective: to perform a clinical characterization, including perception of dysphagia symptoms, in patients with neurogenic oropharyngeal dysphagia of neurological and neuromuscular causes in Antioquia, Colombia between 2019 and 2021. Methodology: cross-sectional study conducted in 80 patients with neurogenic oropharyngeal dysphagia confirmed through the Eating Assessment Tool-10, clinical assessment and/ or video fluoroscopy results of swallowing. Results: 71 patients presented central neurological causes. Cerebrovascular disease and Parkinson's disease were the most frequent etiologies. Only 18% of patients with neurological causes and 33% with neuromuscular causes reported tolerance to all food consistencies. Median of 16 points in terms of self-perception of dysphagia symptoms using the Eating Assessment Tool-10, with higher scores in patients with gastrostomy, a history of pneumonia, odynophagia, and abnormal mandibular occlusion on physical examination. In patients with neurological causes, there was a greater presence of lingual motor signs and orofacial apraxia. Conclusion: there are clinical characteristics such as a sensation of stuck food, difficulty swallowing solid foods, coughing, and choking when swallowing, which are useful in recognizing cases of oropharyngeal dysphagia, and support that this generates more symptoms than signs on physical examination in patients with neurological and neuromuscular conditions.

Psychometric Properties of Scales for Assessing the Vision-related Quality of Life of People with Low Vision: A Systematic Review.

OBJECTIVE: To synthesize information on the psychometric properties of scales used to assess vision-related quality of life in people with low vision. METHODS: A systematic review was conducted. The Cochrane Library, Embase, PubMed, Bireme and Epistemonikos databases were consulted in July 2020. Eligibility assessment of abstracts and full texts was performed independently by two investigators.A standardized template was used for data extraction regarding study design, scale and version, clinical condition of participants, and psychometric properties measured, using database-specific controlled vocabulary terms for low vision and keywords for vision-related quality of life and validity. Data was synthesized considering two approaches for scales validations, Classical Test Theory and Rasch Analysis. RESULTS: A total of 53 articles were included in our analysis. In total, 40 studies evaluated the NEI VFQ scale, four evaluated the IVI scale, two evaluated the VA LV VFQ instrument and seven validated the LVQOL scale. This review found that the VRQoL NEI VFQ, IVI, LVQOL and VA LV VFQ-48 scales have adequate psychometric properties, with good internal consistency, when assessed using the CTT approach. The NEI VFQ scale also showed adequate test-retest reliability and adequate construct and content validity. The NEI VFQ and LVQOL scales showed inadequate items and multidimensionality when Rasch analysis was used. The IVI scale showed potential for assessing change in HRQoL after providing interventions to patients with low vision. CONCLUSIONS: Many questionnaires exist to measure vision-related quality of life in people with low vision, but the psychometric properties of the questionnaires are variable.

Synchronization between videofluoroscopic swallowing study and surface electromyography in patients with neurological involvement presenting symptoms of dysphagia / Sincronización entre la videodeglución y la electromiografía de superficie en pacientes con afectación neurológica y síntomas de disfagia

Introduction: Dysphagia is defined as the difficulty in transporting food and liquids from the mouth to the stomach. The gold standard to diagnose this condition is the videofluoroscopic swallowing study. However, it exposes patients to ionizing radiation. Surface electromyography is a non-radioactive alternative for dysphagia evaluation that records muscle electrical activity during swallowing. Objective: To evaluate the relationship between the relative activation times of the muscles involved in the oral and pharyngeal phases of swallowing and the kinematic events detected in the videofluoroscopy. Materials and methods: Electromiographic signals from ten patients with neurological involvement who presented symptoms of dysphagia were analyzed simultaneously with videofluoroscopy. Patients were given 5 ml of yogurt, 10 ml of water, and 3 g of crackers. Masseter, suprahyoid, and infrahyoid muscle groups were studied bilaterally. The bolus transit through the mandibular line, vallecula, and the cricopharyngeus muscle was analyzed in relation to the onset and offset times of each muscle group activation. Results: The average time of the pharyngeal phase was 0.89 ± 0.12 s. Muscle activation was mostly observed prior to the bolus transit through the mandibular line and vallecula. The end of the muscle activity suggested that the passage of the bolus through the cricopharyngeus muscle was almost complete. Conclusión: The muscle activity times, duration of the pharyngeal phase, and sequence of the muscle groups involved in swallowing were determined using sEMG validated with the videofluoroscopic swallowing study.

Introducción. La disfagia se define como la dificultad para movilizar la comida desde la boca hasta el estómago. La prueba diagnóstica para esta condición es la videofluoroscopia, la cual no es totalmente inocua pues utiliza radiación ionizante. La electromiografía de superficie registra la actividad eléctrica de los músculos de manera no invasiva, por lo que puede considerarse como una alternativa para evaluar la deglución y estudiar la disfagia. Objetivo. Evaluar la relación entre los tiempos relativos de activación de los músculos implicados en la fase oral y faríngea de la deglución, con los movimientos registrados durante la videofluoroscopia. Materiales y métodos. Se analizaron las señales de la electromiografía de superficie de 10 pacientes neurológicos con síntomas de disfagia, captadas en forma simultánea con la videofluoroscopia. Se suministraron 5 ml de yogur y 10 ml de agua, y 3 g de galleta. Se estudiaron bilateralmente los grupos musculares maseteros, suprahioideos e infrahioideos. Se analizó el paso del bolo por la línea mandibular, las valleculas y el músculo cricofaríngeo, correlacionándolo con el tiempo inicial y el final de la activación de cada uno de los grupos musculares. Resultados. El tiempo promedio de la fase faríngea fue de 0,89 ± 0,12 s. En la mayoría de los casos, hubo activación muscular antes del paso por la línea mandibular y las valleculas. La terminación de la actividad muscular parece corresponder al momento en que se completa el paso del bolo alimenticio por el músculo cricofaríngeo. Conclusión. Se determinaron los tiempos de actividad muscular, la duración de la fase faríngea y la secuencia de la activación de los grupos musculares involucrados en la deglución, mediante electromiografía de superficie, validada con la videofluoroscopia.

Afasia primaria progresiva y sus variantes: diagnóstico, evolución, características imagenológicas y manejo / Progressive primary aphasia and its variants: diagnosis, evolution, imaging characteristics and management

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las demencias son un conjunto de trastornos neurocognitivos, en personas con edad menor a 65 años sobresale la demencia frontotemporal, síndrome neurodegenerativo heterogéneo que tiene dos grandes variantes: conductual y afasia primaria progresiva. En esta última se describen tres variantes: no fluente, semántica y logopénica, que exigen en la práctica conocimientos actualizados para su diferenciación y comprensión. El objetivo de este escrito es hacer una revisión narrativa sobre las tres variantes clínicas de la afasia primaria progresiva, profundizando en diagnóstico, evolución, características imagenológicas y manejo. MATERIALES Y MÉTODOS: Artículo de revisión narrativa a partir del estado del arte en literatura biomédica sobre demencia frontotemporal, afasia primaria progresiva y sus variantes. RESULTADOS: El compromiso del lenguaje y de otras funciones cognitivas, así como los hallazgos imagenológicos, son heterogéneos en las tres variantes. Semiológicamente, la afasia primaria progresiva no fluente se caracteriza por apraxia del habla, la variante logopénica por fallas en la nominación y la variante semántica por fallas en el significado del mensaje. El compromiso imagenológico en la afasia primaria progresiva no fluente es más frontoinsular y corticosubcortical; en la variante semántica es habitualmente temporal del lado dominante; y en la variante logopénica priman alteraciones temporoparietales. No hay tratamiento específico, pero se puede vincular algunas opciones farmacológicas con procesos/técnicas de rehabilitación del lenguaje. CONCLUSIÓN: Si bien se trata de una forma heterogénea de demencia, tiene características clínicas (síntomas, signos y evolución) e imagenológicas importantes a la hora de su detección y diagnóstico en ambientes clínicos.

ABSTRACT INTRODUCTION: Dementias are a group of neurocognitive disorders, and in people under 65 years of age, frontotemporal dementia stands out, a heterogeneous neurodegenerative syndrome that has two major variants: behavioral and primary progressive aphasia. In the latter, three variants are described: non-fluent, semantic and logopenic, which require up-to-date knowledge in practice for their differentiation and understanding. The objective is to carry out a narrative review on the three clinical variants of primary progressive aphasia, delving into diagnosis, evolution, imaging characteristics and management. MATERIALS AND METHODS: Narrative review article based on the state of the art in biomedical literature on frontotemporal dementia, primary progressive aphasia and its variants. RESULTS: The compromise of language and other cognitive functions, as well as the imaging findings, are heterogeneous in the three variants. Semiologically, non-fluent progressive primary aphasia is characterized by apraxia of speech, the logopenic variant by failures in the nomination and the semantic variant by failures in the meaning of the message. Imaging involvement in non-fluent progressive primary aphasia is mainly frontoinsular and cortico-subcortical; in the semantic variant it is usually temporary on the dominant side; and in the logopenic variant, temporo-parietal alterations prevail. There is no specific treatment, but some pharmacological options can be linked with language rehabilitation processes / techniques. CONCLUSION: although Frontotemporal dementia is an heterogenous disorder, there are important clinical and imagenologic features that are useful to the diagnostic approach in the clinical field.

Sincronización entre la videodeglución y la electromiografía de superficie en pacientes con afectación neurológica y síntomas de disfagia / Synchronization between videofluoroscopic swallowing study and surface electromyography in patients with neurological involvement presenting symptoms of dysphagia

Introducción. La disfagia se define como la dificultad para movilizar la comida desde la boca hasta el estómago. La prueba diagnóstica para esta condición es la videofluoroscopia, la cual no es totalmente inocua pues utiliza radiación ionizante. La electromiografía de superficie registra la actividad eléctrica de los músculos de manera no invasiva, por lo que puede considerarse como una alternativa para evaluar la deglución y estudiar la disfagia. Objetivo. Evaluar la relación entre los tiempos relativos de activación de los músculos implicados en la fase oral y faríngea de la deglución, con los movimientos registrados durante la videofluoroscopia. Materiales y métodos. Se analizaron las señales de la electromiografía de superficie de 10 pacientes neurológicos con síntomas de disfagia, captadas en forma simultánea con la videofluoroscopia. Se suministraron 5 ml de yogur y 10 ml de agua, y 3 g de galleta. Se estudiaron bilateralmente los grupos musculares maseteros, suprahioideos e infrahioideos. Se analizó el paso del bolo por la línea mandibular, las valleculas y el músculo cricofaríngeo, correlacionándolo con el tiempo inicial y el final de la activación de cada uno de los grupos musculares. Resultados. El tiempo promedio de la fase faríngea fue de 0,89 ± 0,12 s. En la mayoría de los casos, hubo activación muscular antes del paso por la línea mandibular y las valleculas. La terminación de la actividad muscular parece corresponder al momento en que se completa el paso del bolo alimenticio por el músculo cricofaríngeo. Conclusión. Se determinaron los tiempos de actividad muscular, la duración de la fase faríngea y la secuencia de la activación de los grupos musculares involucrados en la deglución, mediante electromiografía de superficie, validada con la videofluoroscopia.

Introduction: Dysphagia is defined as the difficulty in transporting food and liquids from the mouth to the stomach. The gold standard to diagnose this condition is the videofluoroscopic swallowing study. However, it exposes patients to ionizing radiation. Surface electromyography is a non-radioactive alternative for dysphagia evaluation that records muscle electrical activity during swallowing. Objective: To evaluate the relationship between the relative activation times of the muscles involved in the oral and pharyngeal phases of swallowing and the kinematic events detected in the videofluoroscopy. Materials and methods: Electromiographic signals from ten patients with neurological involvement who presented symptoms of dysphagia were analyzed simultaneously with videofluoroscopy. Patients were given 5 ml of yogurt, 10 ml of water, and 3 g of crackers. Masseter, suprahyoid, and infrahyoid muscle groups were studied bilaterally. The bolus transit through the mandibular line, vallecula, and the cricopharyngeus muscle was analyzed in relation to the onset and offset times of each muscle group activation. Results: The average time of the pharyngeal phase was 0.89 ± 0.12 s. Muscle activation was mostly observed prior to the bolus transit through the mandibular line and vallecula. The end of the muscle activity suggested that the passage of the bolus through the cricopharyngeus muscle was almost complete. Conclusion: The muscle activity times, duration of the pharyngeal phase, and sequence of the muscle groups involved in swallowing were determined using sEMG validated with the videofluoroscopic swallowing study.

Caracterización clínica y etiológica de una muestra de niños y adultos con disfagia atendida en dos centros asistenciales en Medellín (Colombia). Estudio retrospectivo

Introducción: la disfagia es un trastorno frecuente a lo largo del ciclo vital, que posee diferentes etiologías en relación con su tipo clínico en orofaríngea o esofágica. Objetivo: caracterización clínica y etiológica de una muestra con disfagia atendida en dos centros asistenciales de salud en la ciudad de Medellín (Colombia), mostrando la etiología y el tipo clínico de disfagia según los grupos de edad. Métodos: estudio observacional, descriptivo y retrospectivo, mediante la revisión y análisis de historias y registros clínicos de pacientes con diagnóstico de disfagia, atendidos entre el 2012 al 2018 en un hospital universitario y un centro de fonoaudiología en deglución. Resultados: muestra de 527 pacientes. Distribuidos en menores de 18 años 45,4 % (239/527); 18 a 59: 20,1 % (106/527) y mayores de 60: 34,5 % (182/527). Tipo clínico, etiología y condición de salud más frecuente en toda la muestra: disfagia orofaríngea, etiología funcional y enfermedades neurológicas. Enfermedades más frecuentes causantes de la disfagia en menores de 18 años fueron los trastornos del desarrollo infantil; grupo 18 a 59 años, los tumores/cáncer y en mayores de 60 años, los procesos neurodegenerativos. Conclusión: la disfagia orofaríngea por etiología funcional es frecuente en todo el ciclo vital y, al parecer, las enfermedades neurológicas explican en gran parte su fisiopatología. En adultos mayores se asocia con trastornos neurodegenerativos y en menores de 60 años (incluyendo los niños) la etiología es diversa. Sus causas y características clínicas deben ser tenidas en cuenta para procesos de promoción, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.

Summary Introduction: Dysphagia is a frequent disorder throughout the life cycle, which has different etiologies in relation to its clinical type in oropharyngeal or esophageal. Objective: Clinical and etiological characterization of a sample with dysphagia attended in two health care centers in the city of Medellín (Colombia), showing the etiology and clinical type of dysphagia according to age groups. Methods: Observational, descriptive, and retrospective study, through the review and analysis of and clinical records of patients with a diagnosis of dysphagia, treated between 2012 and 2018 in a university hospital and a speech therapy center in swallowing. Results: Sample of 527 patients. Distributed in those under 18 years 45.4% (239/527); 18 to 59: 20.1% (106/527) and over 60: 34.5% (182/527). Clinical type, etiology, and most frequent health condition in the entire sample: oropharyngeal dysphagia, functional etiology, and neurological diseases. The most frequent conditions causing dysphagia in children under 18 years of age were childhood development disorders; group 18 to 59 years, cancer and, in those over 60 years of age, neurodegenerative processes. Conclusion: Oropharyngeal dysphagia due to functional etiology is common throughout the life cycle, and neurological diseases seem to largely explain its pathophysiology. In older adults it is associated with neurodegenerative disorders, and in those under 60 years of age (including children) the etiology is diverse. Its causes and clinical characteristics must be considered for promotion, diagnosis, treatment, and rehabilitation processes.

Deterioro cognitivo de origen vascular y demencia vascular esporádica: revisión narrativa de tema basada en la evidencia / Cognitive impairment of vascular origin and sporadic vascular dementia: an evidence-based narrative topic review

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La enfermedad cerebrovascular y las demencias están unidas por el deterioro cognitivo y la demencia vascular. Se trata de condiciones de salud potencialmente prevenibles, capaces de generar discapacidad, especialmente en la población adulta mayor. METODOLOGÍA: El propósito de este trabajo es caracterizar el deterioro cognitivo vascular y el espectro de la demencia vascular esporádica, mediante una revisión de tema con énfasis neurocognitivo. RESULTADOS: Entre el 30 % y el 40 % de las personas con enfermedad cerebrovascular experimentan algún grado de compromiso cognitivo. Después de los tres meses de haber presentado una enfermedad cerebro-vascular, alrededor del 20 % al 30 % de los pacientes serán diagnosticados con demencia, y entre un 10 % y un 35 %, con deterioro cognitivo. El deterioro cognitivo vascular y la demencia vascular tienen una serie de factores comunes a la enfermedad cerebrovascular y a la enfermedad de Alzheimer. La demencia vascular presenta subtipos: la demencia multiinfarto, caracterizada por varios infartos cerebrales que se acumulan en el tiempo; la demencia por infarto estratégico, en la que hay infartos localizados en zonas cortico-subcorticales con gran conectividad; y la demencia por enfermedad isquémica de pequeñas arterias, producida por infartos lacunares o lesiones difusas de sustancia blanca, que afecta principalmente la velocidad de procesamiento y las funciones ejecutivas. CONCLUSIONES: El deterioro cognitivo en personas con enfermedad cerebrovascular involucra pérdidas en el rendimiento de una o varias funciones mentales superiores, situación que puede evolucionar hasta la demencia, en la que un déficit permanente en las funciones mentales afecta de manera importante el desempeño y el funcionamiento. Sin embargo, es un tema que permite hablar y promover activamente el control o la modificación de factores de riesgo cardiovascular.

ABSTRACT INTRODUCTION: Cerebrovascular disease and dementias are linked by cognitive impairment and dementia of vascular origin. Potentially preventable health conditions capable of generating disability, especially in the older adult population. METHODOLOGY: The purpose is to characterize the cognitive impairment of vascular origin and the spectrum of sporadic vascular dementia, through a review of the topic with a neurocognitive emphasis. RESULTS: Between 30 % to 40 % of people with cerebrovascular disease acquire some degree of cognitive impairment. After three months of having experienced a cerebrovascular disease, about 20 % to 30 % of patients will be diagnosed with dementia and between 10 % and 35 % with cognitive impairment. Vascular cognitive impairment and vascular dementia have several factors common to cerebrovascular disease and Alzheimer's disease. Vascular dementia has subtypes: multi-infarct dementia characterized by several cerebral infarcts that accumulate over time; dementia due to strategic infarction, where there are infarcts located in cortico-subcortical areas with great connectivity; and dementia due to ischemic disease of the small arteries, produced by lacunar infarcts or diffuse lesions of the white matter, which mainly affect processing speed and executive functions. CONCLUSIONS: Cognitive impairment in people with cerebrovascular disease involves losses in the performance of one or several higher mental functions, a situation that can evolve to dementia, where a permanent deficit in mental functions significantly affects performance and functioning. However, it is a topic that allows to speak and actively promote the control and / or modification of cardiovascular risk factors.

Etiología de baja visión y ceguera en siete centros de referencia en Colombia entre los años 2012 a 2017 / Etiology of low vision and blindness in seven reference centers in Colombia between the years 2012 to 2017

Introducción: La baja visión y la ceguera tienen alta prevalencia mundial, siendo categorías de discapacidad frecuentes en Colombia. Se requieren estudios que caractericen la etiología de las deficiencias visuales permanentes. Objetivo: Identificar y caracterizar las diferentes causas de baja visión y ceguera en siete centros de referencia para la población con discapacidad visual en Colombia, atendida entre los años 2012 a 2017 en seis ciudades capitales. Materiales y métodos:Estudio retrospectivo, serie de casos, descriptivo y multicéntrico.Resultados: Se contó con una muestra de 879 registros de pacientes con discapacidad visual. El 70% (612/879) con baja visión y 30% (267/879) con ceguera. Para todos los grupos de edad es más prevalente la baja visión. La etiología más frecuente en pacientes con baja visión fue la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) (24%, 144/612); en pacientes con ceguera fue el glaucoma (17%, 45/267). Discusión: Posiblemente en Colombia las causas de baja visión y ceguera van más allá de las cataratas, errores de refracción no corregidos y ceguera infecciosa. Discusión: Las etiologías más frecuentes encontradas son condiciones oculares crónicas y diversas, que requieren intervenciones específicas para disminuir su prevalencia y prevenir casos de baja visión y ceguera.

Introduction: Low vision and blindness have high global prevalence, with categories of disability common in Colombia. Studies that characterize the etiology of permanent visual impairments are required. Objective:To identify and characterize the different causes of low vision and blindness in seven reference centers for the visually impaired population in Colombia, attended between 2012 and 2017 in six capital cities. Materials and Methods:Retrospective, case series, descriptive and multicenter study. Results: A sample of 879 records of visually impaired patients was available. Low vision is more prevalent for all age groups. 70% (612/879) low vision and 30% (267/879) blindness. The most common etiology in patients with low vision was age-related macular degeneration (DMAE) (24%, 144/612); in patients with blindness it was glaucoma (17%, 45/267). Discussions: Possibly in Colombia the causes of low vision and blindness go beyond cataracts, un corrected refractive errors and infectious blindness. Conclusions: The most common etiologies found are chronic and diverse eye conditions, which require specific interventions to decrease their prevalence and prevent cases of low vision and blindness.

Introdução: Baixa visão e cegueira têm alta prevalência global, com categorias de incapacidade comuns na Colômbia. São necessários estudos que caracterizem a etiologia das deficiências visuais permanentes. Objetivo: Identificar e caracterizar as diferentes causas de baixa visão e cegueira em sete centros de referência para a população deficiente visual na Colômbia, atendidos entre 2012 e 2017 em seis capitais. Materiais e Métodos: Estudo retrospectivo, série de casos, descritivo e multicêntrico. Resultados: Uma amostra de 879 registros de pacientes com deficiência visual estava disponível. 54% (478/879) homens. A baixa visão é mais prevalente para todas as faixas etárias. 70% (612/879) baixa visão e 30% (267/879) cegueira. A etiologia mais comum em pacientes com baixa visão foi a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) (24%, 144/612); em pacientes com cegueira foi glaucoma (17%, 45/267).Discussão: Possivelmente na Colômbia as causas da baixa visão e cegueira vão além da catarata, erros refrativos não corrigidos e cegueira infecciosa. Conclusões: As etiologias mais comuns encontradas são condições oculares crônicas e diversas, que requerem intervenções específicas para diminuir sua prevalência e prevenir casos de baixa visão e cegueira

Caracterización sociodemográfica y clínica en menores de 18 años con maltrato infantil atendidos entre los años 2011 a 2016 en la Clínica Universitaria Bolivariana de Medellín, Colombia / Social-demographic and clinical characterization in children under 18 years of age with child abuse treated between 2011 and 2016 at the Bolivariana University Clinic of Medellin, Colombia

Resumen Introducción: El maltrato infantil es definido por la Organización Mundial de la Salud como todo abuso y desatención que sufren niños, niñas y adolescentes. Si bien en Colombia existen informes generales sobre menores víctimas de maltrato, hay pocos estudios acerca de la frecuencia, tipos y características a nivel departamental o municipal, información importante para enfocar acciones de salud colectiva e individual. Objetivo: Realizar una caracterización sociodemográfica, clínica y según el tipo de maltrato en una población de menores de 18 años con antecedente de maltrato infantil, atendidos entre los años 2011 a 2016, en la Clínica Universitaria Bolivariana de Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal, realizado en el período de tiempo entre enero de 2011 a diciembre de 2016. Se usaron fuentes secundarias de información tipo historia clínica. Se seleccionó una muestra de 29 menores de 18 años tras aplicar criterios de elegibilidad. Resultados: El sexo femenino y la tipología familiar monoparental materna fueron los más frecuentes. El abuso sexual, fue el tipo más común de maltrato, seguido por maltrato físico y psicológico, con diferentes distribuciones según el sexo. Discusión: Las características de salud de las víctimas de maltrato infantil son variables, pero al parecer el sexo y la edad son características que influyen en el tipo del maltrato. Conclusiones: Se realizó un acercamiento desde una visión médica, respecto a la complejidad de una problemática de origen y alcance intersectorial que abarca diferentes formas, las cuales varían por condiciones sociales, familiares y del agresor. MÉD.UIS.2021;34(3): 19-27.

Abstract Introduction: Child abuse is defined by the World Health Organization as all abuse and neglect suffered by children and adolescents. Although in Colombia there are general reports on child victims of abuse, there are few studies on the frequency, types, and characteristics at the departmental or municipal level, important information to focus collective and individual health actions. Objective: To carry out a sociodemographic, clinical characterization and according to the type of abuse in a population of children under 18 years of age with a history of child abuse, attended between 2011 and 2016, at the Bolivariana University Clinic of Medellin, Colombia. Materials and methods: Descriptive, retrospective, and cross-sectional study, carried out in the period from January 2011 to December 2016. Secondary sources of information such as clinical history was used. A sample of 29 children under 18 years of age was selected after applying eligibility criteria. Results: The female sex and the maternal single-parent family type were the most frequent. Sexual abuse was the most common type of abuse, followed by physical and psychological abuse, with different distributions according to sex. Discussion: The health characteristics of victims of child abuse vary, but apparently the sex and age of the victim are characteristics that influence the type of abuse. Conclusions: An approach was made from a medical perspective, regarding the complexity of a problem of intersectoral origin and scope that encompasses different forms, which vary by social, family and aggressor conditions. MED.UIS.202i;34(3): 19-27.

Adulto mayor: envejecimiento, discapacidad, cuidado y centros día. Revisión de tema / Older Adult: Aging, Disability, Care, and Day Centers. A Review

RESUMEN Objetivo: Describir el proceso y modelos de envejecimiento, discapacidad, cuidado y centros día para atención de población adulta mayor. Metodología: Revisión narrativa de tema utilizando bases de datos como PubMed, información de la Organización Mundial de la Salud, guías de geriatría, revistas, artículos científicos y trabajos de grado acerca de los temas de vejez, aumento de la población y centros día. Resultados: El envejecimiento como proceso natural hace parte del ciclo de vida y comprende un amplio conjunto de procesos biológicos, psicológicos y sociales. Los centros día son una opción para no institucionalizar al adulto mayor dependiente, y en el adulto mayor sano, una opción de actividad, recreación y dignificación. Además, tienen objetivos dirigidos al cuidador. Actualmente el envejecimiento poblacional es una realidad mundial en la que los centros día pueden ser parte de la respuesta a la hora de cubrir las necesidades de cuidado, dignificación e integración de la población adulta mayor. Conclusión: Una opción para brindar cuidado integral de los adultos mayores son los centros día, los cuales son una alternativa intermedia entre conservar su ambiente habitual/ familiar y casos de institucionalización. El tema de los centros día para adultos mayores es un tópico que continúa en desarrollo, respecto a los cuales existen varias definiciones, formas de trabajo y procesos terapéuticos que se pueden llevar a cabo en estos. Es necesario conservar y fortalecer la salud y bienestar de los adultos mayores, y promover procesos de envejecimiento exitoso, saludable y/o activo.

ABSTRACT Objective: Describe the process and models of aging, disability, care and day-care centers for the elderly population. Methodology: A narrative review of the topic using databases such as PubMed, information from the World Health Organization, geriatric guides, journals, scientific articles, and graduate projects on the issues of old age, population growth, and daycare centers. Results: Aging as a natural process is part of the life cycle and includes a broad set of biological, psychological, and social processes. Daycare centers are an option not to institutionalize the dependent older adult, and, for the healthy older adult, an option for activity, recreation, and dignity. In addition, they have goals directed at the caregiver. Currently, population aging is a global reality where daycare centers can be part of the answer to meeting the needs of care, dignity, and integration of older adults. Conclusion: Care goes beyond medical care. One option to provide comprehensive care for older adults is daycare centers, which are an intermediate alternative between preserving their usual/family environment and cases of institutionalization. The topic of daycare centers for older adults is a topic that continues to develop. There are various definitions, ways of working, and therapeutic processes that can be carried out. It is necessary to preserve and strengthen the health and well-being of older adults, and to promote successful, healthy, and active aging processes.

Machine learning based analysis of speech dimensions in functional oropharyngeal dysphagia.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: The normal swallowing process requires a complex coordination of anatomical structures driven by sensory and cranial nerves. Alterations in such coordination cause swallowing malfunctions, namely dysphagia. The dysphagia screening methods are quite subjective and experience dependent. Bearing in mind that the swallowing process and speech production share some anatomical structures and mechanisms of neurological control, this work aims to evaluate the suitability of automatic speech processing and machine learning techniques for screening of functional dysphagia. METHODS: Speech recordings were collected from 46 patients with functional oropharyngeal dysphagia produced by neurological causes, and 46 healthy controls. The dimensions of speech including phonation, articulation, and prosody were considered through different speech tasks. Specific features per dimension were extracted and analyzed using statistical tests. Machine learning models were applied per dimension via nested cross-validation. Hyperparameters were selected using the AUC - ROC as optimization criterion. RESULTS: The Random Forest in the articulation related speech tasks retrieved the highest performance measures (AUC=0.86±0.10, sensitivity=0.91±0.12) for individual analysis of dimensions. In addition, the combination of speech dimensions with a voting ensemble improved the results, which suggests a contribution of information from different feature sets extracted from speech signals in dysphagia conditions. CONCLUSIONS: The proposed approach based on speech related models is suitable for the automatic discrimination between dysphagic and healthy individuals. These findings seem to have potential use in the screening of functional oropharyngeal dysphagia in a non-invasive and inexpensive way.

Velamentous cord insertion, ischemic-hypoxic encephalopathy, and neurological rehabilitation: A case report / Inserción "velamentosa", encefalopatía hipóxico-isquémica y rehabilitación neurológica: reporte de caso.

Hypoxic-ischemic encephalopathy is a frequent and important cause of neurological problems in term and preterm newborns. A sentinel event of this entity is the vasa previa, specifically when there is an abnormality of the placenta such as a velamentous cord insertion. Some reports have shown the association between these two entities, but those regarding the recovery process and the neurological prognosis of children with both conditions are scarce. We present the case of a patient with a history of velamentous cord insertion and hypoxicischemic encephalopathy who received therapeutic hypothermia (cool cap). We describe his neurological rehabilitation process and we calculated the percentage of probability of presenting this condition compared to the population without these factors. The patient was a five-year-old boy with an Apgar index at birth equal to zero at one minute and equal to two at fifteen minutes who developed severe hypoxic-ischemic encephalopathy secondary to a velamentous cord insertion without prenatal diagnosis and a marked initial neurological and multisystemic compromise. The recovery process included early multidisciplinary management in the neonatal intensive care unit and a focus on early neurological habilitation. The patient is currently in school and he undergoes comprehensive therapies; on physical examination, he presents no motor or sensory deficiencies. His neuropsychological test suggests the risk of attention deficit hyperactivity disorder. Children with severe hypoxicischemic encephalopathy usually have disabilities due to motor, cognitive, and/or behavioral deficiencies.

La encefalopatía hipóxico-isquémica es una causa frecuente e importante de daño neurológico en recién nacidos a término y prematuros. Un evento centinela de esta condición es la vasa previa, específicamente cuando existe anormalidad de la placenta como la inserción "velamentosa" del cordón umbilical. Algunos reportes evidencian la asociación entre estas dos condiciones, pero son escasos los que dan cuenta del proceso de recuperación y del pronóstico neurológico de los niños afectados por ellas. Se presenta el caso de un paciente, con antecedentes de inserción "velamentosa" del cordón umbilical y encefalopatía hipóxico-isquémica, que recibió hipotermia terapéutica (cool cap). Se describe su proceso de rehabilitación neurológica y se calculó el porcentaje de probabilidad de presentar esta condición frente a la población sin estos factores. El niño tenía cinco años y el puntaje en su prueba de Apgar fue de 0 al minuto y de 2 a los 15 minutos. Desarrolló encefalopatía hipóxico-isquémica grave secundaria a una inserción "velamentosa" del cordón umbilical sin diagnóstico prenatal, con gran compromiso neurológico y multisistémico inicial. El proceso de recuperación incluyó el manejo inicial multidisciplinario en la unidad de cuidados intensivos neonatales y el inicio temprano de habilitación neurológica. Hoy el niño está escolarizado y en terapia integral, no presenta deficiencias motoras ni sensoriales en el examen físico, aunque la prueba neuropsicológica sugiere un riesgo de trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Habitualmente, los niños con encefalopatía hipóxico-isquémica grave presentan discapacidad por deficiencias motoras, cognitivas o conductuales.

Visual and neurological impairment post-dysfunction in the ventricle-peritoneal shunt system: A case report / Deficiencia visual y neurológica posterior a la disfunción del sistema de derivación ventrículoperitoneal: reporte de caso.

Neurological visual impairments in children have multiple causes, some of them reversible while others are not. Hydrocephalus is one of the most important and common ones as it can result in permanent impairment. There are multiple causes of hydrocephalus, intraventricular hemorrhage being the main one. This generally occurs when the germinal matrix bleeds and is very common in preterm newborns. We present the clinical case of a patient with cerebral palsy, intraventricular hemorrhage, and hydrocephalus as a result of a preterm multiple pregnancy who developed optic atrophy during childhood secondary to ventricle-peritoneal shunt dysfunction. During the rehabilitation and treatment period, she received neurorehabilitation sessions, which improved her visual acuity and capacity. We found similarities and differences with other cases and we confirmed the importance of the treatment chosen for the recovery of visual capacity.

Las alteraciones visuales de origen neurológico en los niños tienen diversas causas, algunas reversibles y otras no. La hidrocefalia es una de las más comunes e importantes, ya que puede producir deficiencias permanentes. Las causas de la hidrocefalia son variadas; entre las principales está la hemorragia intraventricular, generalmente debida al sangrado de la matriz germinal, el cual es muy común en recién nacidos prematuros. Se presenta el caso clínico de una paciente prematura con parálisis cerebral infantil, hemorragia intraventricular e hidrocefalia, producto de un embarazo múltiple, que presentó atrofia óptica en la infancia secundaria a la disfunción del sistema de derivación ventrículo-peritoneal. Durante su rehabilitación y tratamiento, ha recibido sesiones de neurorrehabilitación que le han permitido mejorar su agudeza y capacidad visual. Se comparó el caso de la paciente con algunos similares para establecer las semejanzas y las diferencias entre los cuadros clínicos presentados y la importancia del tipo de tratamiento médico utilizado en el curso de recuperación de la capacidad visual.

Inserción "velamentosa", encefalopatía hipóxico-isquémica y rehabilitación neurológica: reporte de caso / Velamentous cord insertion, ischemic-hypoxic encephalopathy, and neurological rehabilitation: A case report

Resumen. La encefalopatía hipóxico-isquémica es una causa frecuente e importante de daño neurológico en recién nacidos a término y prematuros. Un evento centinela de esta condición es la vasa previa, específicamente cuando existe anormalidad de la placenta como la inserción "velamentosa" del cordón umbilical. Algunos reportes evidencian la asociación entre estas dos condiciones, pero son escasos los que dan cuenta del proceso de recuperación y del pronóstico neurológico de los niños afectados por ellas. Se presenta el caso de un paciente, con antecedentes de inserción "velamentosa" del cordón umbilical y encefalopatía hipóxico-isquémica, que recibió hipotermia terapéutica (cool cap). Se describe su proceso de rehabilitación neurológica y se calculó el porcentaje de probabilidad de presentar esta condición frente a la población sin estos factores. El niño tenía cinco años y el puntaje en su prueba de Apgar fue de 0 al minuto y de 2 a los 15 minutos. Desarrolló encefalopatía hipóxico-isquémica grave secundaria a una inserción "velamentosa" del cordón umbilical sin diagnóstico prenatal, con gran compromiso neurológico y multisistémico inicial. El proceso de recuperación incluyó el manejo inicial multidisciplinario en la unidad de cuidados intensivos neonatales y el inicio temprano de habilitación neurológica. Hoy el niño está escolarizado y en terapia integral, no presenta deficiencias motoras ni sensoriales en el examen físico, aunque la prueba neuropsicológica sugiere un riesgo de trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Habitualmente, los niños con encefalopatía hipóxico-isquémica grave presentan discapacidad por deficiencias motoras, cognitivas o conductuales. El haber recibido hipotermia terapéutica y un manejo estructurado de rehabilitación redujo en gran medida las deficiencias esperadas y ha promovido un satisfactorio desarrollo físico y neurológico.

Abstract. Hypoxic-ischemic encephalopathy is a frequent and important cause of neurological problems in term and preterm newborns. A sentinel event of this entity is the vasa previa, specifically when there is an abnormality of the placenta such as a velamentous cord insertion. Some reports have shown the association between these two entities, but those regarding the recovery process and the neurological prognosis of children with both conditions are scarce. We present the case of a patient with a history of velamentous cord insertion and hypoxic-ischemic encephalopathy who received therapeutic hypothermia (cool cap). We describe his neurological rehabilitation process and we calculated the percentage of probability of presenting this condition compared to the population without these factors. The patient was a five-year-old boy with an Apgar index at birth equal to zero at one minute and equal to two at fifteen minutes who developed severe hypoxic-ischemic encephalopathy secondary to a velamentous cord insertion without prenatal diagnosis and a marked initial neurological and multisystemic compromise. The recovery process included early multidisciplinary management in the neonatal intensive care unit and a focus on early neurological habilitation. The patient is currently in school and he undergoes comprehensive therapies; on physical examination, he presents no motor or sensory deficiencies. His neuropsychological test suggests the risk of attention deficit hyperactivity disorder. Children with severe hypoxic-ischemic encephalopathy usually have disabilities due to motor, cognitive, and/or behavioral deficiencies. Having received therapeutic hypothermia and a structured rehabilitation process greatly reduced the expected deficiencies according to prognosis and have promoted satisfactory physical and neurological development.

Deficiencia visual y neurológica posterior a la disfunción del sistema de derivación ventrículoperitoneal: reporte de caso / Visual and neurological impairment post-dysfunction in the ventricle-peritoneal shunt system: A case report

Resumen | Las alteraciones visuales de origen neurológico en los niños tienen diversas causas, algunas reversibles y otras no. La hidrocefalia es una de las más comunes e importantes, ya que puede producir deficiencias permanentes. Las causas de la hidrocefalia son variadas; entre las principales está la hemorragia intraventricular, generalmente debida al sangrado de la matriz germinal, el cual es muy común en recién nacidos prematuros. Se presenta el caso clínico de una paciente prematura con parálisis cerebral infantil, hemorragia intraventricular e hidrocefalia, producto de un embarazo múltiple, que presentó atrofia óptica en la infancia secundaria a la disfunción del sistema de derivación ventrículo-peritoneal. Durante su rehabilitación y tratamiento, ha recibido sesiones de neurorrehabilitación que le han permitido mejorar su agudeza y capacidad visual. Se comparó el caso de la paciente con algunos similares para establecer las semejanzas y las diferencias entre los cuadros clínicos presentados y la importancia del tipo de tratamiento médico utilizado en el curso de recuperación de la capacidad visual.

Abstract | Neurological visual impairments in children have multiple causes, some of them reversible while others are not. Hydrocephalus is one of the most important and common ones as it can result in permanent impairment. There are multiple causes of hydrocephalus, intraventricular hemorrhage being the main one. This generally occurs when the germinal matrix bleeds and is very common in preterm newborns. We present the clinical case of a patient with cerebral palsy, intraventricular hemorrhage, and hydrocephalus as a result of a preterm multiple pregnancy who developed optic atrophy during childhood secondary to ventricle-peritoneal shunt dysfunction. During the rehabilitation and treatment period, she received neurorehabilitation sessions, which improved her visual acuity and capacity. We found similarities and differences with other cases and we confirmed the importance of the treatment chosen for the recovery of visual capacity.

Percepción de la rehabilitación visual: Una mirada desde las personas con baja visión / Percepção da reabilitação da visão: uma visão de pessoas com baixa visão / Understanding Vision Rehabilitation: A Perspective from People with Low Vision

Introducción: la baja visión es una categoría de discapacidad visual que requiere un proceso de rehabilitación para maximizar la función visual y permitir a la persona desarrollar habilidades compensatorias para mejorar su funcionalidad. Objetivo: describir las percepciones de las personas con baja visión que recibieron servicios de rehabilitación funcional visual en dos centros de atención, frente al aporte de los servicios y barreras identificadas en el proceso. Metodología: Estudio cualitativo de tipo exploratorio. Se realizaron 14 entrevistas semiestructuradas a personas que realizaron su rehabilitación visual en dos centros de atención: Uno en Bogotá con un proceso de atención interdisciplinario y otro en Bucaramanga con un proceso de atención de menor interdisciplinariedad. El análisis siguió el proceso de descubrimiento, codificación y relativización de los datos. Resultados: Las personas que asistieron al centro de menor interdisciplinariedad, reconocieron el aporte de la rehabilitación para el desarrollo de actividades cotidianas básicas e instrumentales. Quienes asistieron al centro de mayor interdisciplinariedad destacaron los aportes de psicología, orientación y movilidad, y trabajo social como fundamentales. Pese a lo anterior, en las dos ciudades persisten barreras: dificultades para adquirir ayudas ópticas, de movilidad, arquitectónicas y para la inclusión laboral. Discusión: Se evidencia la necesidad de garantizar una rehabilitación funcional interdisciplinaria que contemple intervenciones adicionales a la prescripción de ayudas ópticas. Conclusiones: Los servicios interdisciplinarios obtienen mejores resultados en cuanto a las transformaciones que logran las personas en: aceptación de la condición de baja visión, movilidad, acceso a tecnología, y reconocimiento de derechos.

Introduction: Low vision is a category of visual impairment that needs a rehabilitation process to maximize visual function and provide the individual with compensatory skills to improve their functioning. Objective: To describe the perception of people with low vision who received functional vision rehabilitation in two rehabilitation centers in relation to service provision and barriers identified in the process. Materials and Methods: A qualitative exploratory study was conducted using 14 semi-structured interviews in people who received low vision rehabilitation in two rehabilitation centers: one in Bogotá providing interdisciplinary vision rehabilitation and another in Bucaramanga with less interdisciplinary vision rehabilitation. After analysis, data were recovered, classified and transformed. Results: People who attended the less interdisciplinary rehabilitation center recognized the contribution of rehabilitation for basic and instrumental activities of daily living. Those who attended the rehabilitation center providing greater interdisciplinary vision rehabilitation highlighted the contributions made from the psychology, orientation and mobility skills, and social work fields as essential. Despite this, barriers still exist in both cities: difficulties in acquiring optical, mobility and architectural aids, as well as in labor inclusion. Discussion: There is a clear need to ensure interdisciplinary vision rehabilitation that includes additional interventions for optical aid prescription. Conclusion: Best results are obtained by interdisciplinary vision rehabilitation in terms of transformations that individuals achieve in acceptance of the low vision condition, mobility, access to technology and rights recognition.

Introdução: A baixa visão é uma categoria de deficiência visual que precisa de um processo de reabilitação para maximizar a função visual e permitir que a pessoa desenvolva habilidades compensatórias para melhorar seu desempenho. Objetivo: Descrever as percepções das pessoas com baixa visão que receberam reabilitação visual funcional em dois centros de reabilitação em relação à prestação de serviços e às barreiras identificadas no processo. Materiais e Métodos: Um estudo exploratório qualitativo foi conduzido utilizando 14 entrevistas semiestruturadas em pessoas que receberam reabilitação visual em dois centros de reabilitação visual: um em Bogotá com um processo de reabilitação da visão interdisciplinar e outro em Bucaramanga com reabilitação da visão menos interdisciplinar. Após análise, os dados foram recuperados, classificados e transformados. Resultados: As pessoas que compareceram ao centro de reabilitação menos interdisciplinar reconheceram a contribuição da reabilitação para atividades básicas e instrumentais da vida diária. As pessoas que compareceram ao centro de reabilitação de maior interdisciplinaridade ressaltaram como essenciais as contribuições feitas a partir da psicologia, habilidades de orientação e mobilidade, e campos de trabalho social. Apesar do acima exposto, ainda existem barreiras em ambas as cidades: dificuldades na aquisição de meios ópticos, de mobilidade e arquitetônicos, assim como na inclusão trabalhista. Discussão: Há uma clara necessidade de garantir a reabilitação funcional interdisciplinar que contemple intervenções adicionais para a prescrição de auxílios ópticos. Conclusão: Os melhores resultados são obtidos pela reabilitação interdisciplinar em termos das transformações que as pessoas alcançam na aceitação da condição de baixa visão, mobilidade, acesso à tecnologia e reconhecimento de direitos.

Teaching and learning anatomy. Pedagogical methods, history, the present and tendencies / Enseñar y aprender anatomía. Modelos pedagógicos, historia, presente y tendencias

Abstract Human anatomy is a basic science which allows healthcare professionals (in training and graduated) to acquire a detailed and global understanding of what it means to study the human body. It provides a foundation in the technical language required for other basic, clinical and surgical sciences. The manner of teaching and learning anatomy has changed over time, and several pedagogical models exist which may be confused with didactic ones. The purpose is to observe educational aspects and reflect on the pedagogical models, resources and didactics used for teaching/learning human anatomy (history, the present and tendencies), recovering the value of anatomical knowledge in the training of doctors and other healthcare professionals. Current tools and new tendencies in anatomy informatics may complement, enliven and improve (but not replace) the basic pedagogical models of regional, system and clinical descriptive anatomy.

Resumen La anatomía humana es una ciencia básica que permite adquirir en los profesionales de la salud (en formación y ya graduados), una comprensión detallada y global de lo que implica estudiar el cuerpo humano; otorga fundamentación en el lenguaje técnico que se requiere en otras ciencias básicas, clínicas y quirúrgicas. La forma de enseñar y aprender anatomía ha evolucionado con el tiempo, existiendo varios modelos pedagógicos que se pueden confundir con las didácticas. Es propósito contemplar aspectos educativos y reflexionar sobre los modelos pedagógicos, recursos y didácticas empleadas en la enseñanza/aprendizaje de la anatomía humana (historia, presente y tendencias), rescatando el valor del conocimiento anatómico en la formación médica y de otros profesionales de la salud. Las herramientas actuales y nuevas tendencias de la anatomía informática pueden complementar, dinamizar y mejorar (mas no reemplazar) los modelos pedagógicos básicos de la anatomía descriptiva regional, por sistemas y clínica.

Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual / Familiar choroideremia: case report with emphasis on clinical evolution and acquisition of visual impairment

Resumen La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión. MÉD.UIS. 2020;33(2):109-115.

Abstract Choroideremia is a hereditary retinal disease characterized by progressive choroidal and retinal choriocapillary degeneration, it has the ability to limit functioning and generate disability, affecting the persons performance in the family, social and professional environment, by causing difficulties in communication, mobility, displacement and management of your daily life. This eye health condition is caused by a mutation of the gene that encodes the RabEscort-1 protein, located on the Xq21 chromosome. His pathophysiology is not clear, and case reports of familial choroideremia are sparse in Latin America. The case of a 54-year-old man with night blindness and progressive loss of visual acuity is reported, with a younger brother with choroideremia and maternal cousin with suspected disease, with emphasis on clinical evolution, fundus findings and progression to disability category visual, low vision type. MÉD.UIS. 2020;33(2):109-115.

Integridad cognitiva y motora-sensorial en un niño con esquizencefalia de labio abierto unilateral derecho: reporte de caso / Cognitive and motor-sensorial integrity in a child with schizencephaly unilateral open lip: case report

RESUMEN La esquizencefalia es una malformación poco común del sistema nervioso central, caracterizada por la presencia de hendiduras encefálicas que se extienden desde la superficie pial hasta los ventrículos laterales. Habitualmente se asocia a otras comorbilidades, como parálisis cerebral infantil y crisis convulsivas, que afectan de manera significativa la calidad de vida, el desenvolvimiento social y la adaptación ambiental de los pacientes. Es una entidad cuyo tratamiento es sintomático, por lo cual el abordaje se enfoca en el control de las convulsiones y en la rehabilitación, la cual minimiza el retraso neuro-psicológico que pueden presentar estos pacientes. Se reporta el caso de un paciente pediátrico con esquizencefalia de labio abierto (el subtipo clínico que cursa con peor pronóstico) con una evolución clínica favorable, libre de crisis convulsivas y sin necesidad de farmacoterapia. Actualmente, después de haber realizado un proceso de rehabilitación adaptada y temprana, presenta un déficit neurológico mínimo, con un desarrollo motor y psicológico completo, y un desenvolvimiento social satisfactorio.

SUMMARY Schizencephaly is an uncommon malformation of the central nervous system, characterized by the presence of encephalic clefts that extend from the pial surface to the lateral ventricles. It is usually associated with other comorbidities, such as infantile cerebral palsy and seizures, which significantly affect the quality of life, social development and environmental adaptation of patients. It is an entity whose treatment is symptomatic, for which the approach focuses on the control of seizures and rehabilitation, which minimizes the neuro psychological delay that these patients may present. We report the case of a pediatric patient with open lip schizencephaly (the clinical subtype with the worst prognosis) with a favorable clinical course, free of seizures and without the need for pharmacotherapy. Currently, after having carried out an adapted and early rehabilitation process, it presents a minimal neurological deficit, with a complete motor and psychological development, and a satisfactory social development.